Según un estudio (Ver estudio completo) Los avances en las técnicas de secuenciación han permitido para la evaluación de exomes enteras y genomas. Estas técnicas tienen el potencial de identificar mutaciones raras en familias o pacientes en los que el análisis de ligamiento no se pueden realizar y para identificar variantes raras con moderada a fuertes efectos en enfermedades complejas.
La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, por lo general se presentan con una pérdida progresiva de la función cognitiva y la memoria. Es un trastorno complejo con un fuerte componente genético. En los estudios anteriores, genéticos han identificado mutaciones en tres genes – APP (proteína amiloide precursora de codificación), PSEN1 (que codifica la presenilina 1), y PSEN2 (que codifica la presenilina 2) – como la causa de la enfermedad en algunas familias, la mayoría de los cuales tienen principios La enfermedad de inicio. Ampliaciones en C9ORF72 se encuentran en familias con tipos mixtos de enfermedad. En enfermedad de aparición tardía, la forma más común de la enfermedad de Alzheimer, el alelo ε4 del gen de la apolipoproteína E (APOE ) es el principal factor de riesgo genético conocido. 1-5 loci genómicos Varios han sido identificados en estudios de asociación genómica como de bajo riesgo factores de riesgo para enfermedad de inicio tardío (implicando CLU, PICALM, CR1, BIN1, MS4A, CD2AP, CD33, EPHA1,y ABCA7 6-9 ).
Homocigotos pérdida de función de las mutaciones en TREM2, que codifican el receptor desencadenante expresado en células mieloides 2 proteínas, han sido previamente asociado con una forma autosómica recesiva de aparición temprana de la demencia que presentan quistes óseos y fracturas consecuentes llamado osteodysplasia lipomembranosa poliquístico con leucoencefalopatía esclerosante, o Nasu-Hakola enfermedad. 10 Recientemente hemos identificado homocigotos TREM2 mutaciones en tres pacientes turcos que presentan un fenotipo clínico asociado con la demencia frontotemporal y con leucodistrofia pero sin síntomas asociados con hueso. 11 Además, un meta-análisis de genómica puesta en común de resultados de la vinculación para la enfermedad de Alzheimer de inicio identificado ocho regiones de vinculación con las asociaciones nominalmente importantes. Una de estas regiones está en el cromosoma 6 (6p21.1-q15) e incluye TREM2 . 12 En este estudio, hemos querido averiguar si las variantes en heterocigosis TREM2 aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer.